Diabetes Tipo MODY

Nombre de la prueba:

Detección de diabetes heredada tipo MODY-2 y 3 (secuenciación completa de ambos genes).

Otros nombres posibles:

Secuenciación de los genes Glucoquinasa (GCK) y Factor Nuclear del Hepatocito (HFN1- α).
Mutaciones en los genes Glucoquinasa (GCK) y Factor Nuclear del Hepatocito (HFN1- α).

¿Para qué sirve?:

Esta prueba sirve para determinar el riesgo genético de desarrollo de diabetes heredada tipo MODY-2 Y 3 y orientación al tratamiento del paciente según corresponda.

Tipo de muestra:

Tipo:
Sangre periférica.

Requisitos:

No coagulada.

Volumen:

12 mL

Tubo:

Tubo plástico con EDTA como anticoagulante (tubo con tapón morado).

Estabilidad de la muestra:

Estable por 24 horas a 4°C.
Almacenar y transportar a 4°C.

Riesgo de toma de muestra:

Los riesgos de la extracción de sangre incluyen desmayos, molestias temporales y/o moretones en el lugar de la punción. En raras ocasiones se puede producir una infección o un pequeño coágulo o inflamación en la vena y el área circundante.

Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-

Poseer historia familiar de diabetes hereditaria.
Poseer historia familiar mayor o igual a 1 generación con diabetes insulino dependiente.
Paciente con diagnosticado con diabetes tipo 1 con más de un año de seguimiento que presentes: anticuerpos pancreáticos negativos y evidencia de producción de insulina más allá de período de luna de miel (periodo corto tras el diagnóstico en el que el páncreas aún es capaz de producir una muy pequeña cantidad de insulina y los niveles de glucosa en sangre pueden controlarse más fácilmente).
Paciente con diagnóstico de diabetes tipo 2 con más de un año de que presentes: Índice de Masa Corporal (IMC) menor 31 kg/mt2 y ausencia de signos clínicos de resistencia a la insulina.
No es necesario ayuno.
Debe llenarse la ficha de información clínica y consentimiento informado, este último debidamente firmado.

Metodología:

Reacción en cadena de la polimerasa y secuenciación de Sanger de los genes Glucoquinasa (GCK) y Factor Nuclear del Hepatocito (HFN1- α).

Tiempo de entrega de resultados:

20 días hábiles.

Información clínica:

Descripción de la enfermedad:
La diabetes es un desorden metabólico crónico que se caracteriza por hiperglucemia debida a una secreción o acción defectuosa de la insulina. Existen varios tipos de diabetes como la diabetes tipo 1 y 2, pero además existe otro tipo de diabetes que es heredada denominada MODY (Maturity Onset Diabetes in the Young, por sus siglas en inglés). Los pacientes con diabetes tipo MODY pueden iniciar en edad joven (menor de 25 años). En la actualidad a través de pruebas moleculares es posible identificar la diabetes tipo MODY, siendo el tipo 2 y 3 los más frecuentes. Su prevalencia se sitúa entre el 5 y el 10% del conjunto de diabetes tipo 2, y puede representar hasta un 20% de las diabetes etiquetadas como tipo 1.

Interpretación del resultado:

Positivo paciente con diabetes: la presencia de una o más variantes patogénicas/potencialmente patogénicas en los genes GCK y HFN1- α están asociadas a la diabetes que presenta y orienta sobre el tratamiento a seguir. Estas variantes también indican que la diabetes es de tipo hereditario (MODY) y se recomienda realizar el estudio genético para identificar familiares en riesgo.

Positivo personas con antecedentes familiares: los pacientes en los cuales se han determinado variantes patogénicas/potencialmente patogénicas en en los genes GCK y HFN1- α no necesariamente desarrollarán diabetes, pero los riesgos son sustancialmente más altos que en la población general. Un diagnóstico de diabetes tipo MODY es de importancia crítica para que las familias afectadas puedan buscar asesoramiento genético apropiado (tratamiento personalizado y terapia de mantenimiento).

Negativo: Se deben analizar otras causas de la diabetes del paciente.

Incierto: Indica que se ha identificado variantes de las que no se tiene certeza si causan diabetes tipo MODY. Este resultado está sujeto a que en el futuro la variante sea reportada como patogénica/potencialmente patogénica o benigna.

Horario de toma de muestra

Horario de atención en las instalaciones de INVEGEM de 8:00 a 12:00 horas de lunes a viernes.
Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala siempre y cuando se notifique al laboratorio con 24 horas de anticipación para programar la ruta.
Viernes se atenderán solamente emergencias de 8:30 a 11:00 horas.