Enfermedades Hereditarias

Última Actualización: 20 de junio, 2025

¿Qué es?

Este programa comprende la investigación de alteraciones genéticas en algunas enfermedades hereditarias. Además de apoyar en el apoyo del diagnóstico de la enfermedad, la detección de estas alteraciones permite a los médicos informar si a las familias sobre las posibilidades de heredar las alteraciones a sus hijos o detectar portadores sanos.

Dentro del programa de enfermedades hereditarias se incluyen las siguientes:
• Sordera genética no sindrómica (SR)
• Trombofilia Hereditaria (TF)
• Enfermedad de Fabry (FR)
• Cáncer hereditario por BRCA1 y BRCA2 (BR)
• Xeroderma Pigmentosa

¿Dónde se realiza?

La prueba se realiza a personas que cumplan los criterios de inclusión y que además cuenten con identificación de pertenencia a la red de atención a la salud del MSPAS.

Reto:

INVEGEM a través del convenio MSPAS 05-2025, suscrito con el MSPAS, tiene el compromiso de realizar la prueba a 50 personas sordas durante el año 2025. El desafío consiste en conseguir pacientes que cumplan con todos los requisitos y que voluntariamente acepten hacerse la prueba.