CDH1 – Cáncer Hereditario
Nombre de la prueba:
Prueba para cáncer gástrico difuso hereditario, gen CDH1 por secuenciación de nueva generación.
Otros nombres posibles:
Secuenciación del gen CDH1.
Mutaciones en el gen CDH1.
¿Para qué sirve?:
La prueba de mutaciones germinales en el gen CDH1 es de utilidad para evaluar el riesgo de cáncer gástrico difuso hereditario. El resultado orienta sobre la predisposición a desarrollar tumores en estómago, mama y/o colorrectal y el tratamiento más adecuado para el paciente según sea el caso.
Tipo de muestra:
Tipo:
Sangre periférica.
Requisitos:
No coagulada.
Volumen:
12 mL
Tubo:
Tubo plástico con EDTA como anticoagulante (tubo con tapón morado).
Estabilidad de la muestra:
Estable por 24 horas a 4°C.
Almacenar y transportar a 4°C.
Riesgo de toma de muestra:
Los riesgos de la extracción de sangre incluyen desmayos, molestias temporales y/o moretones en el lugar de la punción. En raras ocasiones se puede producir una infección o un pequeño coágulo o inflamación en la vena y el área circundante.
Preparación previa a toma de muestra -Fase pre analítica-
Historia familiar de cáncer hereditario.
No es necesario ayuno.
Debe llenarse la ficha de información clínica y consentimiento informado, este último debidamente firmado.
Metodología:
Secuenciación masiva o de nueva generación (NGS) del gen CDH1.
Tiempo de entrega de resultados:
20 días hábiles.
Información clínica:
Descripción de la enfermedad:
El cáncer gástrico difuso hereditario es un tumor epitelial poco frecuente del estómago caracterizado por el desarrollo de cáncer gástrico difuso (células en anillo de sello) a una edad joven, asociado a cambios (mutaciones) en distintos genes, entre ellos el CDH1 (gen regulador de la adhesión celular). Este síndrome, aumenta el riesgo de cáncer de estómago y en mujeres de cáncer de mama. Algunos portadores pueden desarrollar cáncer colorrectal.
Interpretación del resultado:
Los portadores de mutaciones en CDH1 tienen un riesgo de 70 a 80% de por vida de desarrollar cáncer gástrico difuso. Además del cáncer gástrico, hasta el 60% de los portadores de mutaciones femeninas desarrollan carcinoma lobular de mama y algunos portadores pueden desarrollar cáncer colorrectal.
Positivo paciente con cáncer: la presencia de una o más variantes patogénicas/potencialmente patogénicas en CDH1 están asociadas al cáncer que presenta, aumentando el riesgo de recurrencia o aparición de cáncer y orienta sobre el tratamiento a seguir. Estas variantes también indican que el cáncer es de tipo hereditario y se recomienda realizar el estudio genético para identificar familiares en riesgo.
Positivo personas con antecedentes familiares: los pacientes en los cuales se han determinado variantes patogénicas/potencialmente patogénicas en CDH1 no necesariamente desarrollarán cáncer, pero los riesgos son sustancialmente más altos que en la población general. Un diagnóstico de cáncer gástrico difuso hereditario es de importancia crítica para que las familias afectadas puedan buscar asesoramiento genético apropiado (tratamiento personalizado y terapia de mantenimiento), así como también pruebas de detección para la detección temprana del cáncer. Y así apostarle a la prevención del desarrollo de la enfermedad.
Negativo: Se deben analizar otras causas del cáncer del paciente.
Incierto: Indica que se ha identificado variantes de las que no se tiene certeza que incrementan el riesgo de cáncer. Este resultado está sujeto a que en el futuro la variante sea reportada como patogénica/potencialmente patogénica o benigna.
Horario de toma de muestra
Horario de atención en las instalaciones de INVEGEM de 8:00 a 12:00 horas de lunes a viernes.
Servicio de recolección de la muestra tomada en otros laboratorios o clínicas: En horario de 8:30 a 11:00 horas, en la Ciudad de Guatemala siempre y cuando se notifique al laboratorio con 24 horas de anticipación para programar la ruta.
Viernes se atenderán solamente emergencias de 8:30 a 11:00 horas.