¿Qué es el Tamizaje Neonatal?

Es una prueba de laboratorio que debe realizarse a todo recién nacido para identificar a aquellos que están en riesgo de padecer desórdenes metabólicos serios que son tratables, pero que no son visibles al momento de su nacimiento.

Su objetivo principal es descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento, ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa.

Uno de cada mil recién nacidos, “aparentemente sanos”, tiene en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles (como retraso mental o incluso la muerte) que se manifestará semanas o meses después de haber nacido.

Afortunadamente, hoy en día existe la oportunidad de detectar estos padecimientos a tiempo, es decir, cuando aún no se ha presentado el daño, lo cual permite prevenirlo.

El descubrir y tratar desórdenes a tiempo y antes de que se manifiesten puede evitar muchas complicaciones serias. Afortunadamente existen tratamientos para prevenir o reducir considerablemente los efectos que éstos desórdenes metabólicos pueden causar a tu bebé.

¿Cuándo debes practicarle el tamizaje a tu bebé?

Idealmente se recomienda esta prueba a tu bebé entre el tercer y séptimo día de nacido, de no ser posible en este tiempo, se recomienda realizarlo antes de que cumpla 30 días de nacido.

Recuerda que esta es una prueba de prevención cuyo objetivo es apoyar la salud y calidad de vida de tu bebé, mediante el descubrimiento y tratamiento oportuno.

¿Cómo se realiza el Tamizaje Neonatal?

El procedimiento es muy sencillo: personal especializado toma cinco gotas de sangre del talón del pie de tu bebé, en un papel filtro especial, que será enviado al laboratorio del Instituto de Investigación en Enfermedades Genéticas y Metabólicas -INVEGEM- en donde, a través de pruebas bioquímicas y moleculares, se hará un análisis de los metabolitos indicadores de alteraciones en la sangre de tu bebé.

Los resultados serán enviados electrónicamente a tu pediatra durante los siguientes 10 días hábiles una vez practicada la prueba, o bien puedes recoger los resultados físicos de la misma en nuestras oficinas.

INVEGEM ofrece un programa que incluye desde la toma de muestra hasta el seguimiento y atención especializada del recién nacido en caso se detecte un error metabólico. Además cuenta con el respaldo de los Laboratorios del Departamento de los Servicios de Salud del Estado de Texas en Estados Unidos.

¿Qué enfermedades detecta la prueba de Tamizaje Neonatal Básico?

El Tamizaje del INVEGEM detecta los siguientes errores innatos del metabolismo:

  • 1.1.1. Hipotiroidismo Congénito (TSH y T4)
  • 1.1.2. Fibrosis Quística
  • 1.1.3. Hiperplasia Adrenal Congénita
  • 1.1.4. Galactosemia (Galactosa Total)
  • 1.1.5. Fenilcetonuria

 

¿Qué sucede si tu bebé tiene un resultado positivo?

Serás contactado inmediatamente por tu pediatra para recibir las instrucciones necesarias para darle el seguimiento a tu bebé y así brindarle la atención médica oportuna para evitar los daños que el padecimiento pueda causar y así brindarle el tratamiento adecuado para que tenga una vida normal y libre de daños.

¡El tamizaje neonatal puede salvar la vida de tu bebé!

Tu bebé no está seguro… hasta que lo tamices. Practicarlo es en primera instancia obligación de las instituciones médicas; y en segunda, responsabilidad de todo padre que ame a su hijo.

 

PRUEBAS DE TAMIZAJE NEONATAL QUE SE REALIZAN EN INVEGEM

1. Laboratorio de Enfermedades Metabólicas

  • 1.1 Prueba de Tamizaje Neonatal Básico
    • 1.1.1. Hipotiroidismo Congénito (TSH y T4)
    • 1.1.2. Fibrosis Quística
    • 1.1.3. Hiperplasia Adrenal Congénita
    • 1.1.4. Galactosemia (Galactosa Total)
    • 1.1.5. Fenilcetonuria
  • 1.2. Tamizaje Neonatal Ampliado
    • 1.2.1. Perfil de Aminoácidos y Acil Carnitinas
    • 1.2.2. Acidemias Orgánicas
    • 1.2.3. Defectos del Ciclo de la Urea
    • 1.2.4. Deficiencia de Biotinidasa
    • 1.2.5. Más las Pruebas contempladas en el Tamizaje Neonatal Básico