Tamizaje Neonatal

Resulta de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular; esta puede ser por varias razones:

1. El bebé no tiene tiroides

2. El bebé tiene tiroides pero tiene una producción deficiente de hormonas tiroideas

3. Se producen las hormonas tiroideas pero hay una resistencia a la acción en sus órganos blanco.

Es la principal causa de retraso mental prevenible en la infancia, por lo que el diagnóstico y tratamiento temprano resultan fundamentales, pues durante el embarazo las hormonas tiroideas de la madre atraviezan la placenta y por lo tanto el bebé se desarrolla normal y al nacer, durante los primeros días aún tiene el remanente de las hormonas de su madre, pero conforme van pasando los días, los niveles circulantes de hormonas tiroideas van disminuyendo y entonces ya empieza a hacerse evidente algunos signos de la enfermedad.

Por lo tanto si nos preguntan, ¿es posible la prevención de un retraso mental? La respuesta es sí, hay algunos retrasos mentales que se pueden prevenir, y la principal causa es el Hipotiroidismo congénito que se previene con una detección temprana por medio del Tamizaje Neonatal.

1 de cada 3.000 recién nacidos tiene hipotiroidismo congénito.

Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal si no se detecta a tiempo.

Esta enfermedad se produce por una variación en el gen CFTR. Lo que provoca un trastorno del transporte de los electrolitos cloro y sodio generando un gran espesamiento de las secreciones.

Los principales órganos afectados son el pulmón, páncreas, hígado, la piel y el aparato reproductor masculino.

Por lo que se desarrolla enfermedades como: enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática, desnutrición secundaria e infertilidad.

El tratamiento es controlar los sintomas como inflamación, vigilar la función del páncreas y la viscosidad de las secreciones, actuar a tiempo sobre las infecciones que se puedan generar, fisioterapia, lo anterior junto al diagnóstico precoz por medio del tamizaje neonatal, mejoran notoriamente la calidad de vida de los pacientes.

La fenilcetonuria es la acumulacion de fenilalanina en el organismo (uno de los 10 aminoácidos esenciales en el ser humano, la cual es precursora de otras proteínas, hormonas y neurotransmisores) esta es causada por la deficiencia de las siguientes enzimas:

• Fenilalanina hidroxilasa
  • Tetrahidrobiopterina(BH4)

Hay distintas formas clínicas y bioquímicas de la fenilcetonuria

• La clásica es un trastorno hereditario causado por unas variaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH), ambos padres aportan la misma variación. Esto conduce a que la enzima se vuelva inactiva o de baja actividad; y por lo tanto la concentración de fenilalanina empieza a incrementar hasta llegar a valores tóxicos especialmente en el sistema nervioso.
• En algunos casos ocurre una variante de la fenilalanina hidroxilasa (PAH) que resulta en una enfermedad con manifestaciones mínimas llamada hiperfenilalaninemia. Esto sucede cuando el paciente presenta dos variaciones pero estas son distintas.

Síntomas clínicos:

• Los recién nacidos parecen ser normales al nacer, aunque suelen ser más rubios que sus hermanos sanos y suelen tener la piel blanca y ojos azules.

Esto se debe a que hay una deficiencia del aminoácido tirosina, que se convierte en un aminoácido esencial, y por ser este aminoácido precursor de la melanina; la piel es más clara de lo normal sin embargo no se ve como las personas albinas.

• El niño presenta un olor característico debido a los productos de descomposición del ácido fenilpirúvico.
• A los meses se va desarrollando un deterioro mental, hasta desarrollar graves déficit mentales, los cuales son irreversibles.
• Convulsiones
• Microcefalia
• Lesiones óseas
• Retardo en el crecimiento

Es por eso la importancia de su diagnóstico temprano antes de que aparezcan los síntomas, el cual se logra con el Tamizaje Neonatal.

Tratamiento:

• Existen formas hidrolizadas de proteínas de leche con cantidades mínimas de fenilalanina.
• Deben evitarse alimentos con alto contenido proteico como el pescado, carnes, aves, huevos, leche, quesos y legumbres. Y consumir más carbohidratos como almidones, cereales, frutas y hortalizas.

Es uno de los trastornos hereditarios más comunes del metabolismo de los carbohidratos, en el cual se produce un aumento de los niveles en la sangre y en otros tejidos de la galactosa o sus metabolitos. Se acumula en los distintos tejidos, principalmente hígado, riñón y cerebro.

Los síntomas comienzan típicamente alrededor del tercer día de vida. Si el diagnóstico no se hace a tiempo, las lesiones en cerebro e higado son irreversibles.

Hay ciertas enzimas que si estan en niveles mas bajos o ausentes se produce la galactosemia, ellas son:

· Galactocinasa (GALK)

· Uridinadifosfogalactosa-4-epimerasa (GALE)

· Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT)

Por lo tanto al identificar estas deficiencias tempranamente con la prueba del tamizaje neonatal, se puede prevenir las consecuencias de la galactosemia.

Tratamiento: Abstinencia absoluta de todos los alimentos que contengan galactosa y lactosa. Si la dieta se cumple como corresponde, el pronóstico suele ser bueno.

Es un grupo de trastornos genéticos que afectan las glándulas suprarrenales, que tienen como factor común una falla en la producción de varias hormonas indispensables en el organismo.

Es causado principalmente por una deficiencia en la enzima 21- hidroxilasa.

Entre las hormonas  que pueden fallar se encuentran: el cortisol, que regula la respuesta del cuerpo a enfermedades o al estrés; los mineralocorticoides, como la aldosterona, que al regular los niveles de sodio o potasio, tiene una función muy importante en el control de liquidos del cuerpo; los andrógenos, como la testosterona, que son hormonas sexuales.

En algunas ocasiones puede ocurrir hiperandrogenismo, incluyendo genitales ambiguos. Es decir que no se identifican si son genitales masculinos o femeninos.

La deficiencia de aldosterona puede producir lo que se llama crisis perdedora de sal lo que conlleva a una deshidratación.

Sígnos clínicos

• Se sospecha en neonatos con genitales ambiguos.
• El 75% de pacientes con deficiencia de 21- hidroxilasa presentan una disminución de aldosterona y pueden presentar crisis perdedora de sal durante las primeras semanas de vida, presentando disminución de la presión arterial, así como una hipoglicemia.
• Pubertad precoz y una alteración en el crecimiento, pues al principio se ve una aceleración pero su estatura al final es mas baja que el promedio.

Diagnóstico

La deficiencia  de 21-hidroxilasa se caracteriza por elevación de los niveles séricos de 17-hidroxiprogesterona que es la encima que se evalúa en el Tamizaje Neonatal.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es:
• Reemplazar la deficiencia de esteroides
• Minimizar la virilización
• Optimizar crecimiento
• Proteger la fertilidad

Aunque esta enfermedad no tiene cura, la mayoría de las personas con hiperplasia suprarrenal congénita pueden llevar una vida normal con un tratamiento apropiado.

La biotina es una vitamina soluble del grupo B que ayuda a convertir los alimentos en energía en el cuerpo, además actúa como regulador de la expresión de numerosas enzimas que están involucradas en procesos bioquímicos como el desarrollo, homeostasis celular y regulación.

La deficiencia de biotinidasa es una enfermedad autosómica recesiva cuya presencia mundial se estima que se presenta un caso cada 60,000 niños vivos.

Los pacientes con esta deficiencia muestran gran variabilidad de síntomas, tanto por la edad de presentación, como por la manifestación clínica de la enfermedad, tales como: convulsiones, dermatitis, infecciones de la piel, alopecia, atrofia óptica, sordera neurosensorial, hipotonía, problemas respiratorios y ataxias.

Al detectar tempranamente la deficiencia de biotinidasa con el tamizaje neonatal se evita consecuencias en los bebés como: acidosis láctica, aciduria orgánica, cetonuria, alteraciones nerviosas, hasta problemas auditivos y visuales irreversibles.

La deficiencia de la enzima G6PD es un padecimiento asintomático en la mayoría de los pacientes y que se presenta aproximadamente en 400 millones de personas alrededor del mundo.

Es una deficiencia con gran heterogeneidad genética, ya que presenta más de 400 mutaciones en el gen G6PD, el cual se encuentra localizado en la región del brazo largo del cromosoma X.

La deficiencia de G6PD se produce por varios mecanismos genéticos como: deleciones, mutaciones puntuales y sustituciones que afectan la transcripción, procesamiento o estructura primaria de la enzima. La enfermedad se presenta cuando se expone a estímulos oxidativos.

La manifestación clínica que caracteriza esta enfermedad es la anemia hemolítica. En el recién nacido la anemia hemolítica puede provocar una ictericia marcada incluso pudiendo llegar a producir depósitos de bilirrubina en los ganglios basales y núcleos del tronco encefálico del Sistema Nervioso Central, proceso llamado “kernicterus”.

Al incluir deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa en el tamizaje neonatal se puede prevenir el kernicterus, una de las principales causas de retraso mental y muerte en los recién nacidos.

De la misma manera el Tamizaje Neonatal Metabólico puede detectar este y otros padecimientos para que sean manejados a lo largo de la vida.