Diagnóstico de Sordera Genética no sindrómica

Última Actualización: 25 de agosto, 2023

¿Qué es?

La prueba de diagnóstico de sordera no sindrómica, consiste en la detección de mutaciones en el gen GJB2, que produce la proteína conexina 26 que es de suma importancia para el funcionamiento adecuado de la audición. La mayoría de mutaciones asociadas a sordera neurosensorial no sindrómica ocurren en un fragmento de este gen y se ha estudiado que son heredadas de padres a hijos, usualmente manifestando la enfermedad cuando la mutación se presenta de forma recesiva.

¿Dónde se realiza?

La prueba se realiza a personas sordas que cumplan los criterios de inclusión y que además cuenten con identificación de pertenencia a la red de atención a la salud del MSPAS.

Reto:

INVEGEM a través del convenio MSPAS-15-2023, suscrito con el MSPAS, tiene el compromiso de realizar la prueba a 50 personas sordas durante el año 2023. El desafío consiste en conseguir pacientes que cumplan con todos los requisitos y que voluntariamente acepten hacerse la prueba.